单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,通常广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研 究等,在药物基因组学、分子诊断学和生物医学研究中起着重要作用。

金斯瑞提供SNP分型服务,采用两种方法进行SNP检测,包括:1. PCR +测序法;2. 利用Ion torrent PGM技术平台。

服务内容

1. PCR+测序法

技术特点:

a. 适合对短基因片段进行SNP筛查(如图1)

b. 结果直观准确(检出率接近100%),纯合型单一峰,杂合型双峰 (如图2)

c. 适用于发现新的SNP位点


图1.SNP扩增产物检测情况

图2

2. Ion torrent PGM技术平台

Ion Torrent是最新一代的测序技术,它的核心技术是使用半导体技术在化学和数字信息之间建立直接的联系。在半导体芯片的微孔中的微球上固定DNA链,随 后依次掺入ACGT。随着每个碱基的掺入,释放出氢离子,在它们穿过每个孔底部时能被检测到,通过对H+ 的检测,实时判读碱基。


Ion Torrent个人化操作基因组测序仪(PGM)

技术特点:

a. 能同时快速分析多个基因

b. 将基因序列与参考序列比对,能同时识别多个SNP位点,并检出小概率的突变(如图3)

c. 特别适用于单样品多SNP分析检测

图3. 通过PGM平台识别并筛查SNP位点

服务流程

  • 客户提供基因组DNA
  • 提供SNP位点,设计PCR引物并合成
  • 扩增目标区域并测序
  • 数据分析

客户提供

1. 样品:基因组DNA(浓度要求大于50 ng/µl,体积50 µl左右,每个位点约需要DNA 50 ng)

2. 客户提供资料 :包括SNP位点序列情况及客户结果分析要求

交付结果

设计的引物序列、PCR检测胶图、测序结果(.ab1和.seq格式)、SNP标注与分析

交付周期

2~4 周

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